“Ocal od zapomnienia to co najcenniejsze

... historię swojej rodziny”

Literatura genealogiczna. Rodzinne drzewo zdrowia. Genetyka dla każdego.

Rodzinne drzewo zdrowia. Genetyka dla każdego. Małgorzata Nowaczyk

Oprawa twarda, ilustracje czarno-białe, 320 s.

Wydanie I, ISBN 978-83-06-03089-1

 

Czy w twojej rodzinie występowały przypadki raka piersi? Ktoś cierpiał na depresję, chorobę Alzheimera lub nadciśnienie tętnicze? A może rodziły się dzieci z wadami wrodzonymi?
Wiele chorób ma podłoże genetyczne. Często pojawiają się one w kilku pokoleniach jednego rodu lub jednej rodziny. Jesteśmy w stanie uniknąć tych chorób. Potrafimy także złagodzić ich przebieg. Skuteczna walka z nimi zaczyna się od analizy medycznej historii rodziny i od poradnictwa genetycznego.
Książka Małgorzaty Nowaczyk opisuje zasady dziedziczenia chorób wrodzonych, metody diagnostyki prenatalnej i badań genetycznych. Opisuje też proces zbierania danych genealogicznych w rodzinie oraz przedstawia sposoby zapisywania rodowodu medycznego i wyjaśnia, kiedy należy zasięgnąć porady lekarza genetyka.

Małgorzata Nowaczyk, doc. dr nauk medycznych, pediatra i genetyk kliniczny. Ukończyła studia biochemiczne oraz medyczne na Uniwersytecie w Toronto. Wykłada na U niwersytecie McMastera w Hamiltonie i kieruje tamtejszą Przychodnią Genetyki Klinicznej.
Jako autorka lub współautorka opublikowała ponad sześćdziesiąt artykułów, które ukazały się w prestiżowych periodykach medycznych i genetycznych. Jest uznanym międzynarodowym ekspertem w dziedzinie epidemiologii rzadko występujących chorób dziedzicznych. Wiele jej badań dotyczy także rozpoznawania nowych chorób związanych z wadami wrodzonymi oraz diagnostyki prenatalnej. Mieszka w Kanadzie, ma męża i dwóch synów.
W roku 2005 nakładem PIW-u ukazała się jej książka Poszukiwanie przodków. Genealogia dla każdego.

Książka dr Małgorzaty Nowaczyk jest znakomitym, popularnym poradnikiem dotyczącym chorób dziedzicznych. Powinna przyczynić się do wzrostu świadomości znaczenia badań genetycznych, w tym przede wszystkim poradnictwa genetycznego.

Prof. Małgorzata Krajewska-Walasek
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

 

fragment

Zakończenie
I co dalej?

Los musi odnieść nad nami zwycięstwo, jeśli my sami
Nie wywalczymy całkowitego zwycięstwa nad losem.
Seneka Młodszy Dialogi

 

Geny to nie przeznaczenie i nie należy ich tak traktować, są bowiem tylko jego małą częścią. Nie jesteśmy wobec nich bezsilni – możemy wiele zdziałać, jeżeli tylko podejmiemy takie starania. Niejednokrotnie choroby nie da się uniknąć, lecz – dzięki wiedzy, którą zdobędziemy podczas analizy naszego drzewa rodzinnego – będziemy mogli odpowiednio się do niej przygotować, a czasami złagodzić jej przebieg. Niekiedy najważniejsza okaże się psychiczna mobilizacja do walki z chorobą u siebie lub bliskiego nam członka rodziny. Wiedza, którą zdobędziemy podczas pracy nad naszą rodzinną historią medyczną, może pomóc naszym krewnym, czasami nawet w przyszłych pokoleniach. Gdy znasz swoją rodzinną historię medyczną, masz większe szansę zapobiec wystąpieniu choroby genetycznej u siebie i swoich najbliższych. Zapisanie medycznego drzewa genealogicznego będzie, być może, najważniejszą rzeczą, którą w życiu zrobisz – umożliwi ci ochronę zdrowia i profilaktykę wielu chorób.
Zdobycie informacji o medycznej historii rodziny może jednak okazać się trudne lub wręcz niemożliwe, zwłaszcza jeżeli weźmiemy pod uwagę właściwe czasom współczesnym rozluźnienie więzi między pokoleniami. Zdarza się, że nie sposób otrzymać jakichkolwiek informacji o rodzinie, pomijając już dodatkowe kłopoty związane z uzyskaniem danych medycznych. Jeśli jednak zależy nam na zdrowiu naszym i naszych najbliższych, naprawdę warto pokonać te przeszkody i postarać się o zdobycie odpowiednich danych.
Jeżeli chodzi o nas samych, to chyba najtrudniej jest przełamać lęk przed wiedzą, że jest się nosicielem jakiegoś zmienionego genu, który może wywołać chorobę naszą lub naszych dzieci. Należy więc zdać sobie sprawę, że unikanie badań genetycznych nikomu nie pomoże, natomiast wiedza o zmutowanym genie może zapobiec poważnej chorobie lub przedwczesnej śmierci.
W przeważającej większości wypadków nasze rodzinne drzewa zdrowia będą wolne od chorób genetycznych i dziedzicznych. Jeżeli z drzewa zdrowia wynika, że większość naszych dziadków i pradziadków zmarła w zaawansowanej starości, to prawdopodobnie i nas to czeka. Ale gdy odkryjemy powtarzające się choroby, warto zasięgnąć porady lekarza genetyka. Może się bowiem zdarzyć, że nie będziemy potrafili samodzielnie ustalić typu ich dziedziczenia, zaś lekarz genetyk najpewniej będzie mógł to zrobić.
Trzeba jednak uświadomić sobie, że nawet najbardziej wyczerpująca medyczna historia rodziny nie określi ze stuprocentową pewnością losów naszego zdrowia. Pomoże ona jedynie w oszacowaniu ryzyka wystąpienia choroby – o tym właśnie traktują poszczególne rozdziały tej książki. Jeśli ryzyko to jest zwiększone, wtedy powinniśmy zastanowić się nad zmianą trybu życia, stosowaniem odpowiedniej diety, unikaniem używek oraz nad innymi metodami poprawy lub utrzymania naszego zdrowia. Czasami właśnie te codzienne, prozaiczne i – pozornie – niewielkie działania mają największy wpływ na zapobieganie rozwojowi wielu chorób, nawet w sytuacji genetycznego obciążenia.
A jeśli stwierdzimy, że w rodzinie pojawiła się choroba, do której przyczyniają się elementy środowiskowe, należy tych elementów unikać. Nie możemy zmienić naszego dziedzictwa genetycznego, lecz na pewno mamy wpływ na nasz sposób życia. Dla nas wszystkich – w większości wypadków – o wiele ważniejsza od badań genetycznych jest codzienna dbałość o zdrowie, gdyż ono rzadko przychodzi samo przez się i trzeba wysiłku, aby je zachować.
Najważniejszym osiągnięciem genetyki molekularnej w ostatnich latach było odczytanie genomu człowieka, czyli całości informacji genetycznej, która determinuje budowę i funkcjonowanie organizmu oraz intelektu człowieka. Znajomość kodu genetycznego człowieka umożliwia rozpoznanie procesów komórkowych odpowiedzialnych za wiele chorób dziedzicznych (zarówno monogenowych, jak i poligenowych). Naukowcy mają nadzieję, że znajomość mutacji genetycznych pozwoli na odkrycie leków, które – działając wyłącznie na zmutowane geny – nie będą miały skutków ubocznych. Być może rygorystycznie przeprowadzone badania polimorfizmów DNA pomogą także znaleźć indywidualne terapie i lekarstwa dla każdego, kto cierpi na choroby genetyczne. Większość tych chorób leczy się obecnie głównie tradycyjnymi metodami, takimi jak specjalistyczne diety w chorobach metabolizmu, operacje, chemioterapia (w przypadku nowotworów), podawanie lekarstw, transplantacja szpiku kostnego. W innych wypadkach podstawą leczenia jest unikanie szkodliwych czynników środowiskowych. Terapia genowa chorób genetycznych oraz nowotworowych znajduje się obecnie na poziomie badań klinicznych; niestety, do tej pory nie spełniła jeszcze pokładanych w niej nadziei.
Leczenie nowoczesnymi środkami jest możliwe dopiero po poprawnym zdiagnozowaniu choroby. Dzieje się tak wówczas, gdy pacjent sam zgłosi się do lekarza, na przykład z powodu choroby w rodzinie; czasami zaś to właśnie wnikliwy lekarz odkryje historię takiej choroby podczas wizyty nie mającej z nią związku. Pytania o zdrowie krewnych i przodków powinny być częścią każdego wywiadu lekarskiego. Dlatego można być pewnym, że nawet w dalekiej przyszłości, gdy badanie kodu genetycznego stanie się czynnością rutynową, znajomość historii medycznej własnej rodziny będzie nadal podstawą opieki lekarskiej.

 

SPIS RZECZY

Wstęp. Dlaczego rodzinne drzewo zdrowia?
Prawdziwe historie

Część I. Co należy wiedzieć o genetyce i dziedziczeniu?

Rozdział 1. Jak zacząć poszukiwania w rodzinie
Rozmowa z rodziną
Najbliższa rodzina
Rozmowa z babcią, dziadkiem i bardzo daleką kuzynką
Małe vademekum rozmowy o chorobach w rodzinie
Co należy zapisać (a o czym często zapominamy)
Dziesięć podstawowych pytań
Choroby, o które należy zapytać
Podstawy sukcesu w rodzinnym wywiadzie medycznym
Zapis rozmowy
Rodzinne legendy, mity i zabobony
Tematy tabu
Źródła historii medycznej rodziny
Kartoteki medyczne
Księgi parafialne
Liber Mortuorum jako źródło informacji medycznychAkta stanu cywilnego
Archiwa cmentarne
Rodzinne fotografie
Pochodzenie etniczne
Księgi parafialne z XVI-XX wieku (nota historyczna)
Choroby wewnętrzne
Choroby układu nerwowego
Choroby nowotworowe
Powikłania ciąży oraz porodu
Ciąża mnoga
Choroby dziedziczne oraz uwarunkowane genetycznie
Wady wrodzone
Choroby zakaźne oraz wypadki

Rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia
Ziarna grochu w ogródku klasztornym
Nasze geny
DNA
Chromosomy
Geny
Podstawowe zasady dziedziczenia
Dziedziczenie cech dominujących
Pierwsza bardzo tragiczna historia
Dziedziczenie cech recesywnych
Druga bardzo tragiczna historia
Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
Dziedziczenie mitochondrionalne
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Skomplikowana historia jednej rodziny
Dziedziczenie chromosomów
Zespół Downa
Liczbowe aberracje chromosomowe
Dziedziczne aberracje chromosomowe
Trzecia tragiczna historia

Rozdział 3. „Hodowanie” rodzinnego drzewa zdrowia
Rodowody medyczne
Co jest potrzebne, by sporzadzić rodzinne drzewo zdrowia
Jak przedstawić rodowód medyczny
Stopień pokrewieństwa

Rozdział 4. Genetyka kliniczna
Poradnictwo genetyczne
Opieka nad rodziną podwyższonego ryzyka
Pląsawica Huntingtona
Historia pewnej rodziny
Choroby w wybranych grupach etnicznych
Mukowiscydoza
Choroba Taya i Sachsa
Smutna historia genetycznego przeznaczenia
Testy genetyczne
Rodzaje badań genetycznych
Bezpośrednia analiza mutacji genu
Badania dziedziczenia choroby
Ustalenie nosicielstwa choroby genetycznej
Badania genów podatności
Badania przedobjawowe
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Badania „profilów genetycznych” (zestawów polimorfizmów)
Badania prenatalne
Badania ultrasonograficzne (USG)
Amniopunkcja i aspiracja kosmówki łożyska

Część II. Co nam w rodzinie dolega?

Rozdział 5. Wady wrodzone i upośledzenie umysłowe
Najczęściej spotykane wady wrodzone dziedziczone wieloczynnikowo
Wrodzone wady cewy nerwowej
Wrodzone wady serca
Rozszczepienie wargi i podniebienia
Stopy końsko-szpotawe
Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
Zwężenie odźwiernika żołądka
Upośledzenie umysłowe
Zespół łamliwego chromosomu X (zespół Martina i Bella)
Zespół Retta
Aberracje chromosomowe
Fenyloketonuria
Zespoły wad wrodzonych
Wcale nieśmieszna prawdziwa historia genetyczna
Jak zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych, upośledzenia umysłowego oraz chorób genetycznych u swojego dziecka

Rozdział 6. Niepłodność
Niepłodność kobieca
Niegenetyczne przyczyny niepłodności kobiecej
Genetyczne przyczyny niepłodności kobiecej
Zespół Turnera
Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzone wady anatomiczne
Zespół Morrisa
Zaburzenia hormonalne przysadki mózgowej i jajników
Przedwczesne klimakterium
Aberracje chromosomu X
Nosicielstwo łamliwego chromosomu X
Galaktozemia
Zespół wrodzonego zwężenia szpary powiekowej i opadania powiek
(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus)
Zespół zaburzeń wielogruczołowych o podłożu autoimunologicznym
Niepłodność męska
Niegenetyczne przyczyny niepłodności męskiej
Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej
Zespół Klinefeltera
Zmiany strukturalne chromosomu Y
Zaburzenia produkcji hormonów
Wrodzony obustronny brak nasieniowodów
Powtarzające się poronienia samoistne

Rozdział 7. Grupy krwi, choroby krwi i skrzepy
Grupy krwi systemu AB0
System Rh
Konflikt serologiczny
Hemofilia (krwawiączka)
Królewska choroba
Anemie uwarunkowane genetycznie
Skrzepy i zatory
Niegenetyczne podłoże skrzepów krwi
Genetyczne podłoże skrzepów krwi

Rozdział 8. Nadwaga i otyłość
Genetyczne i niegenetyczne podłoże otyłości
Płeć a otyłość
Zespoły genetyczne
Zespół Pradera i Willi’ego
Zespół Bardeta i Biedla
Wykaz schorzeń występujących częściej u osób otyłych niż z prawidłowym BMI

Rozdział 9. Cukrzyca
Kliniczne rodzaje cukrzycy
Rozpoznanie cukrzycy
Genetyczne podłoże cukrzycy
Niegenetyczne podłoże cukrzycy
Cukrzyca typu I
Cukrzyca typu II
Ryzyko wystąpienia cukrzycy u potomstwa
Cukrzyca typu I
Cukrzyca typu II
Zespoły zaburzeń wielogruczołowych
MODY
Choroby mitochondrialne
Powikłania cukrzycy i ryzyko ich wystąpienia
Choroba wieńcowa i miażdżyca
Powikłania okulistyczne
Choroby nerek
Choroby zakaźne
Neuropatia cukrzycowa
Cukrzyca, ciąża i wady wrodzone

Rozdział 10. Choroba wieńcowa i choroby serca
Choroba wieńcowa
Miażdżyca
Niegenetyczne podłoże wystąpienia miażdżycy
Genetyczne podłoże choroby wieńcowej
Genetyczne zaburzenia przemiany tłuszczowej
Hipercholesterolemia
Wskazówki jak zapobiec zawałowi serca (lub przynajmniej znacznie obniżyć ryzyko jego wystąpienia)
Inne dziedziczne choroby układu krwionośnego
Dziedziczne choroby tętnic
Zespół Marfana
Zespoły Ehlersa i Danlosa
Dziedziczne zaburzenia cyklu elektrycznego serca
Zespół wydłużonego QT

Rozdział 11. Nadciśnienie
Genetyczne podłoże nadciśnienia tętniczego
Niegenetyczne podłoże nadciśnienia tętniczego
Najważniejsze czynniki ryzyka nadciśnienia tętniczego, nad którymi mamy pewną władzę
Niskie ciśnienie krwi

Rozdział 12. Choroby alergiczne, atopia i astma
Rodzaje alergii
Genetyczne podłoże chorób alergicznych
Niegenetyczne podłoże chorób alergicznych
Profilaktyka chorób alergicznych
Kilka podstawowych zasad postępowania w rodzinach alergicznych

Rozdział 13. Choroby psychiczne i alkoholizm
Depresja (depresja jednobiegunowa)
Depresja dwubiegunowa
Genetyczne podłoże depresji jedno- oraz dwubiegunowej
Schizofrenia
Dziedziczenie i genetyczne podłoże schizofrenii
Leczenie schizofrenii
Alkoholizm

Rozdział 14. Padaczka oraz inne choroby neurologiczne
Padaczka, czyli epilepsja
Genetyczne podłoże padaczki
Padaczka a ciąża
Choroba Parkinsona
Niegenetyczne czynniki ryzyka choroby Parkinsona
Genetyczne czynniki ryzyka choroby Parkinsona
Stwardnienie zanikowe boczne
Głuchota
Stwardnienie rozsiane
Niegenetyczne podłoże stwardnienia rozsianego
Genetyczne podłoże stwardnienia rozsianego
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera

Rozdział 15. Ślepota i choroby oczu
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinits pigmentosa)
Starcze zwyrodnienie plamki żółtej siatkówki
Genetyczne podłoże zwyrodnienia plamki żółtej
Niegenetyczne podłoże zwyrodnienia plamki żółtej
Ślepota barwna (daltonizm)
Jaskra
Jaskra pierwotna
Jaskra wtórna
Jaskra wrodzona
Genetyczne podłoże wystąpienia jaskry
Niegenetyczne czynniki ryzyka wystąpienia jaskry
Zaćma (katarakta)
Genetyczne podłoże wystąpienia zaćmy u dorosłych
Niegenetyczne czynniki ryzyka wystąpienia zaćmy

Rozdział 16. Geny odporności, choroby reumatyczne i osteoporoza
Geny systemu odpornościowego (systemu immunologicznego)
Główny układ zdolności tkankowej
Dziedziczenie genów odporności
Choroby reumatyczne
Reumatoidalne zapalenie stawów
Genetyczne podłoże reumatoidalnego zapalenia stawów
Toczeń rumieniowaty układowy
Genetyczne podłoże tocznia
Choroba zwyrodnieniowa stawów
Genetyczne podłoże choroby zwyrodnieniowej stawów
Niegenetyczne podłoże choroby zwyrodnieniowej stawów
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Genetyczne podłoże zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa
Osteoporoza
Genetyczne podłoże osteoporozy
Niegenetyczne podłoże osteoporozy

Rozdział 17. Nowotwory
Skąd bierze się rak?
Dziedziczne choroby nowotworowe
Niegenetyczne podłoże nowotworów złośliwych
Rak piersi
Rak jajnika
Rak jelita grubego i odbytnicy
Zespół Lyncha (HNPCC)
Rodzinna polipowatość jelit
Rak gruczołu krokowego
Rak skóry
Inne rodzinne zespoły nowotworów

Rozdział 18. Starzenie się i choroba Alzheimera
Biologiczne podstawy starzenia się
Wolne rodniki
Telomery
Programowana śmierć komórkowa
Sirtuiny
Zespoły przedwczesnego starzenia się
Progeria
Zespół Wernera
Choroba Alzheimera
Genetyczne podłoże choroby Alzheimera
Dziedziczna choroba Alzheimera
Niegenetyczne podłoże chorobę Alzheimera

Zakończenie. I co dalej?

Słowniczek podstawowych pojęć genealogicznych
Słowniczek podstawowych terminów genetycznych
Łacińsko-polski słowniczek medyczny
Spis ilustracji
Spis tabel